mauchia ha scritto:

eleonor ha scritto:

mauchia ha scritto:
Scusami Eleonor ma ti devo contraddire.
Alcune malattie genetiche vengono diagnosticate con l'amniocentesi. Alcune solo se c'è un rischio effettivo, cioè uno dei genitori è portatore. Altre te le fanno basta pagare una piccola somma in più e sono:
Fibrosi Cistica
Ritardo Mentale (Sindrome dell’X-Fragile o di Martin Bell)
Sordità congenita ereditaria
Distrofia muscolare di Duchenne
Sindrome di Patau
Sindrome di Edwards

D'accordissimo non sono stata precisa perchè questo tipo di indagini vengono fatte solo se c'è un rischio effettivo (genitori portatori del gene per la Fibrosi Cistica ecc) e infatti l'anamnesi è importante,,,,non mi ero spiegata bene! Nel sonso che normalmente queste indagini genetiche non le fanno.

Scusami ma ti contraddico nuovamente.
Queste quattro malattie:
Fibrosi Cistica
Ritardo Mentale (Sindrome dell’X-Fragile o di Martin Bell)
Sordità congenita ereditaria
Distrofia muscolare di Duchenne
le indagano normalmente. Al momento dell'amnio ti chiedono se vuoi verificare anche queste malattie, e lo chiedono anche se non sei portatore di nessuna di queste.

Purtroppo lo so sulla mia pelle perchè per entrambe le gravidanze ho fatto l'amnio indagando anche su queste malattie pur non essendoci nessuna familiarità.
Per la seconda gravidanza abbiamo scoperto che la bambina aveva il gene della fibrosi cistica in eterozigote.

...forse c'è qualche differenza tra regione e regione... qui in veneto il test per la fibrosi cistica viene fatto ai genitori per vedere se sono portatori, se lo sono entrambi allora lo eseguono anche durante amniocentesi... e comunque poi viene fatto alla nascita del bambino in ogni caso. Comunque per correttezza mi informo, non vorrei aver detto imprecisioni.

do ragione a Mauchia...e non credo che dipenda dalla regione, visto che io l'ho fatta privatamente!
puoi scegliere se fare solo alcune diagnosi o fsarle tutte, indipendentemente dal fatto che vi siano o no casi in famiglia!

inoltre, i primi risultati te li dicono dopo 24h, e nella quasi totalità dei casi, i risultati dopo un mese confermano quelli parziali!

stefania_b ha scritto:mauchia posso chiederti come mai hai fatto subito l'amniocentesi?
solo se ti va

Ho una malattia genetica in famiglia, di cui per fortuna non sono portatrice. Però la cosa mi ha colpito tanto e così per me fare l'amnio voleva dire viversi in modo più sereno la gravidanza.
Inoltre il mio ginecologo la consiglia mentre invece sconsiglia tn e bitest perchè esami probabilistici.

Sono scelte molto personali e pur avendola fatta due volte non sono una persona che la consiglia. Ognuno deve fare ciò che si sente. In questi casi non c'è un giusto o uno sbagliato Io personalmente se dovessi avere un altro figlio farei la villo.



Eleonor probabilmente c'è differenza tra regione e regione e anche tra pubblico e privato. Io entrambe le volte l'ho fatta privatamente e paganto 200 euro in più ti davano la possibilità di indagare sulle malattie che ti ho detto

... mi sta risalendo l'ansia anche a me...

ho pauraaaa!!!

....io parlavo di quello che viene fatto nel pubblico, privatamente è diverso. E comunque appunto quello che volevo mettere in evidenza è che di malattie genetiche ce ne sono a milioni purtroppo.

picci ha scritto:... mi sta risalendo l'ansia anche a me...

ho pauraaaa!!!

why?!?! dai su dai su tranquilla

dammispazio ha scritto:

picci ha scritto:... mi sta risalendo l'ansia anche a me...

ho pauraaaa!!!

why?!?!

l'idea del mega-ago... e del risucchio dei villi... della possibilità di aborto... del dolore... insomma diciamo che da piccola per diagnosticarmi la mia "malattia genetica" mi hanno fatto tante (ma proprio tante) punture sternali ed ancora adesso se penso di farmi "bucare" in punto che non sia braccio o c..o mi vengono i brividi.... ecco l'ho detto!

La cosa imprescindibile è che ognuno è LIBERO DI DECIDERE CON LA SUA TESTA E SECONDO IL SUO MODO DI VEDERE LE COSE. Mi preme sottolineare che non giudico nessuno! Anzi, ognuno fa le sue scelte in modo da viversi la gravidanza nel modo più sereno possibile e secondo il suo modo di pensare. Per il mio modo di vedere le cose, se una persona ha una storia completamente negativa, non è portatrice di malattie genetiche note e non ha familiarità per malattie cromosomiche o non ha rischio per età, vale la pena fare l'ultrascreen prima di buttarsi su villo e amnio. Però ripeto è un mio modo di vedere le cose.

ma quale risucchio!
sentirai a malapena il ''pinzo'' dell ago sottilissimo fra l altro
Doloroso non e' davvero, cmq se il bambino sta fermo non c'e' nessun rischio, detto questo...sai come l ho vissuta io, 3 giorni riposto, tante riviste e poi non ci pensi piu


guardate questa creatura
http://www.youtube.com/watch?v=6LOj0_Uf ... re=popular

mauchia grazie! Vedrò cosa mi dice la ginecologa domani.
Picci io la paura (che per qualcuno può essere stupida) degli aghi la capisco benissimo

eleonor ha scritto:La cosa imprescindibile è che ognuno è LIBERO DI DECIDERE CON LA SUA TESTA E SECONDO IL SUO MODO DI VEDERE LE COSE. Mi preme sottolineare che non giudico nessuno! Anzi, ognuno fa le sue scelte in modo da viversi la gravidanza nel modo più sereno possibile e secondo il suo modo di pensare. Per il mio modo di vedere le cose, se una persona ha una storia completamente negativa, non è portatrice di malattie genetiche note e non ha familiarità per malattie cromosomiche o non ha rischio per età, vale la pena fare l'ultrascreen prima di buttarsi su villo e amnio. Però ripeto è un mio modo di vedere le cose.

si la pensavo così anche io... ma poi la bimba di cui sto parlando è nata ed ha una invalidità del 100 % con una sindrome molto rara (primo caso in famiglia)... ed è cambiarto l'ordine dei miei pensieri... soprattutto perché per me è il secondo figlio e non vorrei lasciare (scusatemi per la schiettezza) un "fardello pesantissimo" alla primogenita per tutta la vita!

stefania_b ha scritto:mauchia grazie! Vedrò cosa mi dice la ginecologa domani.
Picci io la paura (che per qualcuno può essere stupida) degli aghi la capisco benissimo

Ecco... mi accompagni? Che mio marito dice che è impossibile aver paura degli aghi... ti dico solo che in pieno parto hanno deciso per l'episio e mi hanno detto signora ora le facciamo un po anestetico così non sente dolore e io fra una contrazione e l'altra e una spinta e l'altra": "fate quello che volete basta che non mi fate vedere una siringa" ridono ancora...

stefania_b ha scritto:mauchia grazie! Vedrò cosa mi dice la ginecologa domani.
Picci io la paura (che per qualcuno può essere stupida) degli aghi la capisco benissimo

ti capisco pure io...dal dentista vado lunga tutte le volte!

Picci...tranquilla! io ho fatto l'amnio, alla fine ho pensato tutto qui?!??!vedrai che andrà tutto bene!

Picci stai serena, il ginecologo penso sappia come muoversi e consigliarti! E soprattutto adesso cerca di vedere le cose positivamente, hai già una bimba sana e questo è un punto a favore!!!!

picci ha scritto:

stefania_b ha scritto:mauchia grazie! Vedrò cosa mi dice la ginecologa domani.
Picci io la paura (che per qualcuno può essere stupida) degli aghi la capisco benissimo

Ecco... mi accompagni? Che mio marito dice che è impossibile aver paura degli aghi... ti dico solo che in pieno parto hanno deciso per l'episio e mi hanno detto signora ora le facciamo un po anestetico così non sente dolore e io fra una contrazione e l'altra e una spinta e l'altra": "fate quello che volete basta che non mi fate vedere una siringa" ridono ancora...

I mariti! Quelli sì che sono tanto bravi a parlare! Gli unici a svenire durante amniocentesi e villocentesi sono proprio loro che entrano "per assistere"!!!!