elis ha scritto:Grazie, siete così care!
L'osso nasale è evidenziabile, la translucenza nucale è buona. Il problema sono proprio le analisi biochimiche. Abbiamo chiesto alla mia ginecologa di ripeterlo, ma ci ha detto che è tardi (oggi sono a 13+2). Lei ci proponeva la villocentesi già lunedì, ma io ho bisogno di tempo per ritrovare serenità e decidere cosa voglio (se fare o meno degli esami). Domani mattina devo chiamare ma dirò di no, almeno per lunedì.
Domani vado dal mio vecchio ginecologo (perchè ora vado da una dell'ospedale) e sento un altro parere, di cui mi fido.
Ah, ho 32 anni, per cui partivo da 1: 581. Le trisomie 13 e 18 sono possibilità bassissime. Voglio informarmi anche su altri esami diagnostici non invasivi.
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Non se ti puo' aiutare...è tratto dal sito di un famoso centro diagnostico...
Valutazione ecografica della Translucenza Nucale
Ogni gravida ha un rischio che il proprio feto possa essere affetto da un'anomalia dei cromosomi.
Le anomalie possono consistere in alterazioni del numero, della struttura o del contenuto del cromosoma stesso la cui espressione è la malattia genetica.
Lo studio del cariotipo fetale (studio dei cromosomi) mediante tecniche invasive di amniocentesi, villocentesi e cordocentesi permette di individuare solo le anomalie del numero e della struttura del cromosoma ma non consente, se non in casi particolari e specificatamente richiesti, lo studio delle malattie genetiche. La più comune anomalia dei cromosomi associata a ritardo mentale, diagnosticabile con lo studio del cariotipo fetale, è la sindrome di Down o Trisomia 21. La frequenza media di questa condizione è 1:1000 nati vivi ma chiaramente la sua frequenza è più alta in quanto una parte dei feti affetti viene abortito.
In Italia nascono circa 600.000 bambini ogni anno .Circa la metà di questi bambini nasce da donne con un'età superiore a 35 anni. Infatti il rischio che una gravidanza possa essere complicata dalla sindrome di Down è in gran parte legato all'età materna ed aumenta con l'aumentare di questa. Per tale motivo si ritiene utile eseguire lo studio del cariotipo in quelle gestanti di età superiore a 35 anni alla nascita del proprio bambino.
Le condizioni di rischio per le quali è indicato l'esame del cariotipo fetale sono già state elencate ma vorrei spendere qualche parola
in più sui marcatori di sospetto, ecografici e biochimici.Questi marcatori sono rappresentati da diversi segni ecografici e da esami biochimici eseguiti su sangue materno e sono rivolti alla popolazione a "basso rischio", rappresentata fondamentalmente da quelle gestanti con età inferiore ai 35 anni che non presentano altri fattori di rischio.
I marcatori ecografici sono rappresentati da segni riconoscibili nel primo trimestre di gravidanza (tra 11 settimane + 0 giorni e 13 settimane + 6 giorni, quando il CRL è compreso tra 45 mm ed 90 mm): la translucenza nucale, l'assenza dell'osso nasale, le anomalie velocimetriche del dotto venoso e da segni riconoscibili nel secondo trimestre quali l'ipoplasia dell'osso nasale, l'arteria ombelicale singola, l'iperecogenicità intestinale, la golf ball, la clinodattilia, la cisti dei plessi corioidei, la pielectasia, l'alterato rapporto tra il femore e/o l'omero trovato e quello ideale, etc.
La difficoltà nell'interpretare l'importanza di questi segni è dovuta al fatto che mentre alcuni di essi sono di più facile riconoscimento (es: cisti plessi corioidei), per altri vi è una
valutazione estremamente soggettiva (es: intestino iperecogeno),
per altri ancora il riconoscimento è difficilissimo (es: clinodattilia, assenza dell'osso nasale, anomalie del dotto venoso). Inoltre la letteratura si arricchisce continuamente di nuovi marcatori senza riuscire a definire con precisione quale è più valido e quale lo è meno.
I test biochimici sono attualmente il Duo test (free b-HCG + PAPP-A) ed il Tri test (estriolo, AFP, beta-HCG). I test biochimici possono essere integrati in vario modo con i test ecografici. Comune denominatore nel calcolo del rischio per cromosomopatia è rappresentato dall'età materna. Infatti, qualsiasi sia la metodica utilizzata, questi marcatori vengono sempre integrati con il rischio legato all'età materna.
Ogni marcatore, sia ecografico che biochimico, presenta una propria precisione nel definire il rischio di cromosomopatia. Infatti, circa il 70% dei feti affetti da sindrome di Down viene sospettato per la presenza di un marcatore ecografico, biochimico o di entrambi. Per questo motivo è necessaria una corretta consulenza sull'opportunità di eseguire lo studio del cariotipo fetale anche in presenza di un solo marcatore.
Infine, bisogna sottolineare che nessun marcatore, né ecografico, né biochimico, rappresenta una malformazione per cui, in assenza di altre anomalie fetali e di cromosomopatia il marcatore per se non ha significato patologico.
E' opportuno, comunque, in questi casi effettuare ulteriori approfondimenti diagnostici quali l'ecocardiografia fetale (translucenza nucale aumentata, alterazione del dotto venoso, cisti dei plessi corioidei, arteria ombelicale singola, etc.), la consulenza genetica o di altro specialista (intestino iperecogeno, alterato rapporto femore e/o omero trovato e quello ideale, arteria ombelicale singola, pielectasia, etc.).