Inviato: 16/06/10 13:32
...forse c'è qualche differenza tra regione e regione... qui in veneto il test per la fibrosi cistica viene fatto ai genitori per vedere se sono portatori, se lo sono entrambi allora lo eseguono anche durante amniocentesi... e comunque poi viene fatto alla nascita del bambino in ogni caso. Comunque per correttezza mi informo, non vorrei aver detto imprecisioni.mauchia ha scritto:eleonor ha scritto:mauchia ha scritto:
Scusami Eleonor ma ti devo contraddire.
Alcune malattie genetiche vengono diagnosticate con l'amniocentesi. Alcune solo se c'è un rischio effettivo, cioè uno dei genitori è portatore. Altre te le fanno basta pagare una piccola somma in più e sono:
Fibrosi Cistica
Ritardo Mentale (Sindrome dell’X-Fragile o di Martin Bell)
Sordità congenita ereditaria
Distrofia muscolare di Duchenne
Sindrome di Patau
Sindrome di Edwards
D'accordissimo non sono stata precisa perchè questo tipo di indagini vengono fatte solo se c'è un rischio effettivo (genitori portatori del gene per la Fibrosi Cistica ecc) e infatti l'anamnesi è importante,,,,non mi ero spiegata bene! Nel sonso che normalmente queste indagini genetiche non le fanno.
Scusami ma ti contraddico nuovamente.
Queste quattro malattie:
Fibrosi Cistica
Ritardo Mentale (Sindrome dell’X-Fragile o di Martin Bell)
Sordità congenita ereditaria
Distrofia muscolare di Duchenne
le indagano normalmente. Al momento dell'amnio ti chiedono se vuoi verificare anche queste malattie, e lo chiedono anche se non sei portatore di nessuna di queste.
Purtroppo lo so sulla mia pelle perchè per entrambe le gravidanze ho fatto l'amnio indagando anche su queste malattie pur non essendoci nessuna familiarità.
Per la seconda gravidanza abbiamo scoperto che la bambina aveva il gene della fibrosi cistica in eterozigote.