Moderatore: Steve1973
No, no, fai bene. Io ho tagliato un passaggio. Penso, se mai arriverà il secondo, di chiedere al mio gine, alla prima visita, cosa ne pensa di questa mia idea e soprattutto se mi consiglia l'ospedale della mia città per un esame del genere. Poi me lo farei prescrivere e lo prenoterei.stefania_b ha scritto:Non mi sento in grado di prenotare un esame che non so nemmeno cos'è di testa mia
penso che sia tu che abbia frainteso quello che ho scritto...eleonor ha scritto: Vorrei fare una precisazione, però non fraintendete le mie intenzioni, io sono a favore della diagnosi prenatale invasiva QUANDO C'è L'INDICAZIONE a farla. Bisogna mettere ben in chiaro che amniocentesi e villocentesi danno informazioni solo sul cariotipo cioè sul corredo cromosomico del bambino e NON SUL PATRIMONIO GENETICO! Quindi
Ok perfetto, comunque le domande che ti hanno fatto sono assolutamente corrette, l'anamnesi è una delle cose fondamentali.picci ha scritto:penso che sia tu che abbia frainteso quello che ho scritto...eleonor ha scritto: Vorrei fare una precisazione, però non fraintendete le mie intenzioni, io sono a favore della diagnosi prenatale invasiva QUANDO C'è L'INDICAZIONE a farla. Bisogna mettere ben in chiaro che amniocentesi e villocentesi danno informazioni solo sul cariotipo cioè sul corredo cromosomico del bambino e NON SUL PATRIMONIO GENETICO! Quindi
a me hanno chiesto delle varie malattie familiari per me non per il feto... e quelle genetiche/cromosomiche di entrambi i nuclei familiari per il feto!
parole sue: signora siamo ancora un "paese del terzo mondo che in agosto si blocca" eleonor ha scritto:Vorrei fare una precisazione, però non fraintendete le mie intenzioni, io sono a favore della diagnosi prenatale invasiva QUANDO C'è L'INDICAZIONE a farla. Bisogna mettere ben in chiaro che amniocentesi e villocentesi danno informazioni solo sul cariotipo cioè sul corredo cromosomico del bambino e NON SUL PATRIMONIO GENETICO! Quindi escludono le molte malattie cromosomiche (tra cui le più comuni sindrome di Down o tr.21, trisomia 18, trisomia 13, alterazioni dei cromosomi sessuali) ma non indagano minimamente i milioni di malattie GENETICHE che esistono. In genere se una paziente ha meno di 35 anni e non ha fattori di rischio per malattie cromosomiche, si può consigliare di evitare di fare in prima battuta un'indagine invasiva, ricorrendo invece al cosiddetto ultrascreen (ecografia che misura la translucenza nucale e studia l'osso nasale del feto associata a un prelievo di sangue nella madre) che è un'indagine non invasiva che dà un indice di rischio. Se l'ultrascreen dà un indice di rischio più alto rispetto a quello normale per l'età materna allora c'è l'indicazione ad eseguire l'amniocentesi.picci ha scritto:malattie ereditarie (Parkinson, Alzaimer ecc...), sindromi che possono dipendere da "pasticci cromosomici" e poi per te non per il bimbo ma per seguirti in maniera migliore durante la gravidanza: diabete, iper/ipo tensione, depressione, problemi alla tiroide insomma la mia gine ha voluto avere un quadro completo delle "famiglie" per il piccolo e della mia famiglia per la mia gravidanzastefania_b ha scritto:picci che intendi per malattie strane? Dimmi dimmi che faccio mente locale!
in effetti i tempi sono stretti ... io ho fatto l'eco per la TN e, visto il risultato, mi son dovuta precipitare a fissare la villocentesi . Non avrei avuto pazienza di aspettare altre settimane per l'amnio, sarei morta per l'anZia prima!stefania_b ha scritto:fiuuu!!! Già mi era venuta l'ansia. Che poi c'è una cosa che non capisco: la maggior parte dei ginecologi non ti fissano la visita prima della nona decima settimana e poi si deve fare l'esame entro pochissimi giorni: e una che dovrebbe fare? prendere una laurea in medicina e decidere tutto da sola?
Boh!
mauchia ha scritto:eleonor ha scritto:Vorrei fare una precisazione, però non fraintendete le mie intenzioni, io sono a favore della diagnosi prenatale invasiva QUANDO C'è L'INDICAZIONE a farla. Bisogna mettere ben in chiaro che amniocentesi e villocentesi danno informazioni solo sul cariotipo cioè sul corredo cromosomico del bambino e NON SUL PATRIMONIO GENETICO! Quindi escludono le molte malattie cromosomiche (tra cui le più comuni sindrome di Down o tr.21, trisomia 18, trisomia 13, alterazioni dei cromosomi sessuali) ma non indagano minimamente i milioni di malattie GENETICHE che esistono. In genere se una paziente ha meno di 35 anni e non ha fattori di rischio per malattie cromosomiche, si può consigliare di evitare di fare in prima battuta un'indagine invasiva, ricorrendo invece al cosiddetto ultrascreen (ecografia che misura la translucenza nucale e studia l'osso nasale del feto associata a un prelievo di sangue nella madre) che è un'indagine non invasiva che dà un indice di rischio. Se l'ultrascreen dà un indice di rischio più alto rispetto a quello normale per l'età materna allora c'è l'indicazione ad eseguire l'amniocentesi.picci ha scritto: malattie ereditarie (Parkinson, Alzaimer ecc...), sindromi che possono dipendere da "pasticci cromosomici" e poi per te non per il bimbo ma per seguirti in maniera migliore durante la gravidanza: diabete, iper/ipo tensione, depressione, problemi alla tiroide insomma la mia gine ha voluto avere un quadro completo delle "famiglie" per il piccolo e della mia famiglia per la mia gravidanza
Scusami Eleonor ma ti devo contraddire.
Alcune malattie genetiche vengono diagnosticate con l'amniocentesi. Alcune solo se c'è un rischio effettivo, cioè uno dei genitori è portatore. Altre te le fanno basta pagare una piccola somma in più e sono:
Fibrosi Cistica
Ritardo Mentale (Sindrome dell’X-Fragile o di Martin Bell)
Sordità congenita ereditaria
Distrofia muscolare di Duchenne
Sindrome di Patau
Sindrome di Edwards
eleonor ha scritto:mauchia ha scritto:eleonor ha scritto: Vorrei fare una precisazione, però non fraintendete le mie intenzioni, io sono a favore della diagnosi prenatale invasiva QUANDO C'è L'INDICAZIONE a farla. Bisogna mettere ben in chiaro che amniocentesi e villocentesi danno informazioni solo sul cariotipo cioè sul corredo cromosomico del bambino e NON SUL PATRIMONIO GENETICO! Quindi escludono le molte malattie cromosomiche (tra cui le più comuni sindrome di Down o tr.21, trisomia 18, trisomia 13, alterazioni dei cromosomi sessuali) ma non indagano minimamente i milioni di malattie GENETICHE che esistono. In genere se una paziente ha meno di 35 anni e non ha fattori di rischio per malattie cromosomiche, si può consigliare di evitare di fare in prima battuta un'indagine invasiva, ricorrendo invece al cosiddetto ultrascreen (ecografia che misura la translucenza nucale e studia l'osso nasale del feto associata a un prelievo di sangue nella madre) che è un'indagine non invasiva che dà un indice di rischio. Se l'ultrascreen dà un indice di rischio più alto rispetto a quello normale per l'età materna allora c'è l'indicazione ad eseguire l'amniocentesi.
Scusami Eleonor ma ti devo contraddire.
Alcune malattie genetiche vengono diagnosticate con l'amniocentesi. Alcune solo se c'è un rischio effettivo, cioè uno dei genitori è portatore. Altre te le fanno basta pagare una piccola somma in più e sono:
Fibrosi Cistica
Ritardo Mentale (Sindrome dell’X-Fragile o di Martin Bell)
Sordità congenita ereditaria
Distrofia muscolare di Duchenne
Sindrome di Patau
Sindrome di Edwards
D'accordissimo non sono stata precisa perchè questo tipo di indagini vengono fatte solo se c'è un rischio effettivo (genitori portatori del gene per la Fibrosi Cistica ecc) e infatti l'anamnesi è importante,,,,non mi ero spiegata bene! Nel sonso che normalmente queste indagini genetiche non le fanno.
No stefania! Stai tranquilla.stefania_b ha scritto:ecco, forse era meglio se no chiedevo e aspettavo domani.
Ora mi è venuta l'ansia
ORA BASTA PARLARE SOLO DI COSE NEGATIVE!
